HOY ES EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras se definen por su reducida incidencia, por lo cual requieren tratamientos costosos creados específicamente para un grupo minoritario de personas. La Organización Mundial de la Salud registra miles de patologías extrañas en el mundo, y en 80% de los casos se ha determinado que tienen origen genético. Éstas representan un verdadero problema de salud pública, ya que actualmente existen pocas terapias farmacológicas para tratar cada una de estas dolencias.

El 29 de febrero la comunidad médica celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, promoviendo la realización de investigaciones que permitan generar nuevos tratamientos para estas extrañas patologías.
La comunidad médica ha venido enfrentando un difícil escenario en cuanto al descubrimiento de nuevos tratamientos, debido a que se trata de enfermedades poco frecuentes; en el caso de la Unión Europea, afectan a un individuo por cada 2000. Generalmente son dolencias graves, crónicas y degenerativas que someten al paciente a estar inválidos con una baja calidad de vida, debido al dolor y la pérdida de la autonomía.
Su complejidad las convierte en enfermedades potencialmente letales o debilitantes a largo plazo. Generalmente son patologías autoinmunes; unas son malformaciones congénitas, otras son cánceres poco frecuentes. Las más conocidas son el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), las anomalías congénitas del tubo neural y la distrofia muscular de Duchenne.
Aunque se desconoce la cura para la mayoría de estas enfermedades, el tratamiento temprano de los síntomas contribuye a mejorar las expectativas de vida. La comunidad científica ha venido aclarando el panorama de estas enfermedades extrañas, dando con el tratamiento eficaz para patologías como la acromegalia, que se caracteriza por el crecimiento exagerado de los huesos de la cara, manos y pies; la leucemia mieloide crónica, un tipo de cáncer que se inicia en la médula ósea e invade la sangre o la esclerosis tuberosa, formación de tumores no cancerígenos en órganos como la retina, pulmón, corazón, cerebro, entre otros.
Por su parte, Novartis Venezuela se une a esta lucha poniendo a disposición de pacientes, familiares y al gremio médico el programa New Life. De acuerdo a la opinión del doctor Germán Chamorro, gerente general de la unidad de Oncología de Novartis Venezuela, con este proyecto de responsabilidad social se pretende apoyar y educar a las personas con enfermedades y condiciones relacionadas a la unidad oncológica: leucemia mieloide crónica, sobrecarga de hierro, cáncer renal, acromegalia, tumores neuroendocrinos y tumores del estroma gastrointestinal, enfermedad de Cushing y otras “enfermedades raras" por su baja incidencia, como tuberoesclerosis, astrocitoma gigante sub ependimeal o anemias.
El programa también incluye una red de laboratorios donde el médico tratante puede referir a los pacientes para diagnóstico, seguimiento y control de su patología, para así poder alentarlos y darles una mejor calidad de vida. Además cuenta con la línea 0-800 Novartis que permite acceder de forma inmediata vía telefónica, para así recibir respuesta a las inquietudes respecto a temas relacionados con exámenes de laboratorio entre otros.